Wacht even in de enquête.
Als er geen respons voor een lange tijd, dan kunt u deze pagina verversen deze pagina Deze pagina is het vijftiende "Internationale Rare Disease Day" deze pagina.
Sommige ziekten, zijn er honderden mensen in het land, en deze ziekten zijn zeldzame ziekten. De laatste dag van februari van elk jaar is "Internationale Rare Disease Day."
Er zijn ongeveer 20 miljoen pati?nten in mijn land, en meer dan 200.000 mensen zijn toegevoegd per jaar. Als mensen de nadruk op gezondheid toeneemt, zijn zeldzame ziekten bezorgd over meer en meer mensen. Zeldzame ziekte is een probleem voor de volksgezondheid dat alle menselijke wezens. Vanwege de lage incidentie van zeldzame ziekten, zijn pati?nten met een zeldzame gemakkelijk genegeerd, in feite, zeldzame ziekte is niet zeldzaam.
Vandaag introduceren we twee 2 typische orale genetische ziekten en zeldzame ziekten. De kleine elf gezicht – het syndroom van Williams heeft zo’n groep mensen, ze hebben een leuke "kleine elf gezicht", die een magisch talent voor muziek heeft.
Ze zijn niet bang voor geboren, ik wil om te chatten met vreemden en zelfs praten, het is een natuurlijke "sociale trader".
Maar achter de oude geesten, ze hebben een zeldzame ziekte genaamd het syndroom van Williams. Syndroom van Williams (WS) is een erfelijke ziekte die meerdere orgaansystemen, veroorzaakt door deletie van chromosomen impliceert, en de incidentie is ongeveer 1 / 200.000 tot 1/7500.
De pati?nt is de meest typische deel van zijn gelaatstrekken, we noemen het "kleine elven face", het voorhoofd is breed, de neus is kort, de wangen vol zijn, de grote oorlel, klein de onderkaak, de lip is breed, en de tanden zijn klein. Andere klinische functies zijn onder meer lichte en middelzware leerstoornissen, unieke persoonlijkheid en cardiovasculaire misvormingen.
De diagnose van Williams syndroom is voornamelijk gebaseerd op de symptomen van kinderen, laboratoriuminspectie, echocardiografie, enz., En bevestigd te vertrouwen op genetica, zoals het detecteren van chromosomale deleties door FISH, met nauwkeurige percentage van 99%. De ziekte meestal niet in de familie, die niets te maken met de leeftijd van de ouders heeft.
Daarom is het noodzakelijk om het optreden van het syndroom van Williams te voorkomen, de sleutel is om een uitgebreide en zorgvuldige onderzoek uit te voeren tijdens de zwangerschap: normale zwangere vrouwen kan de screeing van niet-invasieve DNA prenatale screening, waarin bepaalde detectie tarieven voor het syndroom van Williams heeft te overwegen.
Bovendien, als u vindt dat er een langzame ontwikkeling van de foetus, of de ontwikkeling van het hart abnormaal is, is het noodzakelijk om creatief prenatale diagnostiek en chromosomale microactive / micro-herhaling detectie.
Op dit moment is er geen specifieke behandeling voor het syndroom van Williams, en de bestaande behandelmethoden zijn voornamelijk medische monitoring, chirurgie, behandeling met geneesmiddelen, spraak en gedragsmatige behandeling. De behandeling van de mondholte is bedoeld om het uiterlijk en functie van pati?nten, zoals orale reparatie en orthodontisch verbeteren.
Zoals voor de dagelijkse mondverzorging, is het raadzaam om je tanden in een ‘s morgens en’ s avonds poetsen om gebruik te maken hulp van de floss, was een tand om de 3-4 maanden. "Alternatieve huilen – syndroom" "嘴哭", ook wel "Cayler Strike Syndrome", wordt veroorzaakt door eenzijdige hoek degradatie spierontwikkeling, vaak in combinatie met hart- en vaatziekten en oogleden Een ziekte zoals abnormale afwijking, binnenlandse rapport gaat over%, waarvan pasgeborenen zijn hoger bij pati?nten.
De pati?nt is boos op de lippen wanneer de pati?nt dagelijks of glimlach, maar als het is huilen, is een kant van de hoek veroorzaakt door "歪 嘴 哭", maar de dagelijkse gedrag en intellectuele ontwikkeling van kinderen zijn vaak be?nvloed.
De ziekte is in wezen een micro ontbrekende syndroom, en er is een tendens familie incidentie, die verband kunnen houden met factoren zoals genetische, foetale paleis infectie, ouder ziekte en drugs. Op het gebied van de preventie van ziekten, als de vrouwen prenatale echografie tijdens de zwangerschap aangeboren hartziekten en (of) andere afwijkingen (zoals kleur misvorming, enz.) Hebben gevonden, moeten tastbare een gerichte manier en prenatale diagnostiek te hebben.
Bovendien, zodra het kind heeft een "distilleerder huilen" in het dagelijks leven, moet het volledig subjectief en ge?nspecteerd, en het is duidelijk gediagnosticeerd door chromosoom detectie, myocardiogram, ultrasone hart en het hoofd MRI, en dergelijke.
Voor de klinische behandeling van "歪嘴哭" prioriteit moeten krijgen om de misvorming van de organen (bijvoorbeeld hartafwijkingen), die kan worden teruggewonnen door inspuiting van botulinum toxine, fascia delen, gezicht plasticiteit, enz behandelen corrigeren. "嘴 哭" is zeldzame ziekte in mijn land. Omdat het kind alleen huilt als hij huilt, de meeste van hen zijn niet verbonden aandacht, het aantal kreten na de ouderen, het aantal kreten is moeilijker, plus de huidige medische staf en kinderen de familieleden hebben onvoldoende bewust van de ziekte, zodat de ziekte vaak een verkeerde diagnose gesteld. "De mond is huilen" is het sleutelsignaal licht naar de ziekte die moet worden gehecht voorbeeld.
Het is niet nodig om het uit te wijten aan de zeldzame ziekte, niet te wijten aan het gebrek aan medische weinig drugs. Professor Xiaohong, directeur van het Oral Medicine and Rare Professional Comite, directeur van de Ingang Ziekenhuis van de Air Force Militaire Medische Universiteit, zei dat de voorlopige snelheid van orale en zeldzame ziekten, de klinische kenmerken zijn complex, van het geheel, van mijn land mondelinge ziekten en zeldzame ziekten de medische ontwikkeling is relatief lag momenteel aan de ene kant, is het noodzakelijk om de mogelijkheid van de orale arts bij de klinische diagnose en behandeling van orale harde ziekte te verbeteren, de verkeerde diagnose, verbetering van de diagnose niveau op de andere kant, om het bewustzijn van het publiek te verbeteren, de pati?nt doet de arts zo snel mogelijk te ontdekken, vroegtijdige diagnose, vroegtijdige behandeling, door middel van professionele uitgebreide evaluatie, noodzakelijke genetische counseling, het verminderen van geboorteafwijkingen.
(Professor Xiaohong, Afdeling Orale Biologie, Oral Ziekenhuis, Air Force Militaire Medische Universiteit, Afdeling Orale Biologie, directeur, Afdeling Orale Biologie, Orale Biologie, Orale Biologie, Guangyu, Guangyu, Guangming.com, Sweets.